O planejamento da gravidez vem ganhando uma nova etapa no Brasil: a avaliação genética antes mesmo da concepção. Exames específicos conseguem identificar riscos para condições como Síndrome de Down, Síndrome do X Frágil, fibrose cística e atrofia muscular espinhal, permitindo que casais tenham mais informações antes de tentar engravidar.
Embora muitas dessas doenças sejam consideradas raras, juntas elas afetam milhões de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com algum tipo de doença rara, e um dos principais desafios ainda é o diagnóstico tardio — que pode levar anos até a confirmação.
Segundo o médico geneticista Ciro Martinhago, especialista em doenças raras, a investigação genética deveria fazer parte do planejamento reprodutivo, mesmo quando não há histórico familiar conhecido.
“Hoje é possível identificar se o casal é portador de variantes genéticas associadas a doenças graves. Isso permite planejamento, acompanhamento adequado e decisões reprodutivas mais seguras”
explica.
Quem deve fazer avaliação genética
A recomendação é ainda mais importante para casais que:
- Já tiveram filhos com doenças hereditárias
- Possuem histórico familiar de condições genéticas
- Têm idade materna considerada avançada
- Passaram por abortos de repetição sem causa definida
Os testes de rastreamento genético pré-concepcional analisam centenas de condições hereditárias. No caso da Síndrome do X Frágil — uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual — a identificação prévia pode ajudar a evitar surpresas durante a gestação.
Já alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, estão mais associadas à idade materna, mas também podem ser investigadas com maior precisão durante o planejamento e no pré-natal.
Teste em embriões pode aumentar segurança
Na medicina reprodutiva, outra possibilidade é o Teste Genético Pré-implantacional (PGT), realizado em conjunto com a fertilização in vitro. O exame analisa os embriões antes da transferência para o útero, permitindo selecionar aqueles sem alterações genéticas previamente identificadas.
“Por meio da fertilização in vitro associada ao PGT, conseguimos atuar tanto nas doenças hereditárias quanto nas alterações cromossômicas, oferecendo ao casal uma alternativa com maior previsibilidade”, afirma o especialista.
Autismo também pode ter investigação genética
No caso do Transtorno do Espectro Autista (TEA), não existe um único gene responsável, mas estudos apontam forte contribuição genética, incluindo variantes herdadas e mutações espontâneas.
O aconselhamento genético pode ajudar famílias com histórico da condição a entender riscos e possibilidades futuras.
Diagnóstico precoce pode reduzir sofrimento
Especialistas defendem que ampliar o acesso ao aconselhamento genético pode reduzir a chamada “odisseia diagnóstica” — termo usado para descrever a longa jornada que muitas famílias enfrentam até obter um diagnóstico definitivo para doenças raras.
O Sistema Único de Saúde (SUS) possui políticas voltadas às doenças raras, mas ainda enfrenta desafios relacionados ao acesso ao diagnóstico e tratamento especializado. Investimentos em prevenção e rastreamento podem reduzir complicações, hospitalizações e custos ao longo do tempo.
“O diagnóstico genético não deve ser visto apenas como investigação após o nascimento. Ele faz parte da medicina preventiva moderna e do planejamento reprodutivo consciente”
reforça Martinhago.
