A possibilidade de uma vida longa para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1 está relacionada a uma terapia genética inovadora, que iniciou o primeiro estudo clínico com seres humanos para a tecnologia no Brasil.
A primeira infusão do medicamento do estudo GB221 foi realizada em janeiro deste ano, após a autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), e está em avaliação da segurança e tolerabilidade (fase 1) e análise da eficácia da tecnologia (fase 2).
A pesquisa foi anunciada pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e pelo presidente da Fiocruz, Mário Moreira, nesta quinta-feira (26), com investimento federal de R$ 122 milhões na plataforma produtiva dos plasmídeos e dos vetores virais, utilizados para a produção desta e outras terapias voltadas às doenças raras.
“Quando o SUS oferece uma terapia inovadora, estamos mudando o curso da doença e o destino dessas crianças. É a medicina mais avançada do mundo sendo ofertada gratuitamente à população brasileira, reafirmando o SUS como um patrimônio do nosso povo”,
– destacou Alexandre Padilha.
Quem pode participar
Podem participar do estudo crianças sintomáticas com diagnóstico confirmado, por análise genética, com mutações no gene SMN1 e até três cópias do SMN2 e idade entre duas semanas e 12 meses, com início dos sintomas nos primeiros seis meses de vida.
Os participantes pré-sintomáticos precisam se encaixar nos seguintes critérios: risco de AME Tipo 1, confirmado por análise genética, com mutações bialélicas no SMN1 e até duas cópias do SMN2, entre 14 dias e 150 dias de vida.
A participação de novos pacientes no estudo será realizada de forma gradual, com previsão de inclusão do segundo paciente nos próximos meses. O medicamento é desenvolvido pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics, Inc. (GEMMABio) e terá a transferência de tecnologia para a Bio-Manguinhos, da Fiocruz, responsável pelo desenvolvimento das terapias gênicas no país.
Tratamento de outras doenças raras
A ação também possibilitará o desenvolvimento de outras terapias para pelo menos cinco doenças raras, como a Atrofia Muscular Esquelética; Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar; Leucodistrofia Metacromática; Doença de Krabbe; e Gangliosidose GM1.
Com resultados positivos, e autorização da Anvisa, a tecnologia poderá ser ofertada no SUS após a análise de incorporação realizada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec).
O que é a AME
A AME é uma doença rara que se manifesta nos primeiros meses de vida e é causada por uma alteração no gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios responsáveis pelo comando dos movimentos. A ausência da proteína provoca a perda progressiva da força muscular e pode comprometer a sobrevivência das crianças nos primeiros anos de vida.
