O Dia Mundial das Doenças Raras, que acontece em 28 de fevereiro, chama atenção para condições que, embora individualmente incomuns, afetam milhões de pessoas. Estima-se que mais de 300 milhões de pessoas convivam com doenças raras no mundo. No Brasil, são cerca de 13 milhões — a maioria com início ainda na infância.
Grande parte dessas doenças tem origem genética e pode apresentar sintomas inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico e atrasa o início do tratamento.
Referência nacional em pediatria, o Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, é habilitado pelo Ministério da Saúde para o atendimento de doenças raras e mantém ambulatório especializado para investigação de casos complexos na infância.
Segundo a neurologista Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, responsável pelo Ambulatório de Doenças Raras da instituição, o acesso a exames genéticos é um diferencial no cuidado.
“Os resultados mais precisos dos testes genéticos influenciam no tratamento das doenças raras ao permitir mais rapidez no diagnóstico e também na identificação de terapias específicas, que podem ser mais eficazes para mutações genéticas particulares. Isso faz com que o tratamento seja adaptado às características genéticas do paciente e assim melhore sua qualidade de vida”
afirma a neurologista.
Diagnóstico tardio x diagnóstico precoce
A experiência de uma família de Jandaia do Sul, município localizado no Norte do Paraná, ilustra o impacto do tempo no prognóstico.
Heitor, hoje com 8 anos, foi diagnosticado com imunodeficiência combinada grave (SCID), condição rara que compromete o sistema imunológico. Os primeiros sinais surgiram aos quatro meses, com pneumonias recorrentes e ausência de febre — sintoma comum em infecções, mas que não se manifesta em pacientes com essa doença.
O diagnóstico veio apenas após internações sucessivas. Heitor realizou transplante de medula óssea no Pequeno Príncipe com 1 ano e 1 mês — considerado tardio para a condição.
Anos depois, durante uma nova gestação, a família já estava atenta ao risco genético. O segundo filho, Henry, foi investigado logo após o nascimento, não recebeu vacinas com vírus vivo e passou por transplante de medula com apenas 1 mês e 20 dias de vida. Segundo a mãe, o acompanhamento precoce evitou infecções graves e reduziu significativamente os riscos de complicações.
Em entrevista à Banda B, a mãe dos meninos, Kelly Akemi Bueno, relata que a demora influenciou no quadro atual do filho.
“Eu vivi os dois lados. Um filho com diagnóstico tardio e com sequelas. O outro, com diagnóstico precoce, hoje leva uma vida normal. Isso mostra o quanto o tempo faz diferença.”
conta Kelly.
Anos depois, o segundo filho da família foi investigado ainda nos primeiros dias de vida e passou por transplante antes dos dois meses. Atualmente, não apresenta complicações relacionadas à doença.
A mobilização da família também resultou na criação da Lei Municipal 16.347/2024, conhecida como Lei Heitor e Henry, que ampliou o teste do pezinho em Curitiba para incluir doenças raras que exigem tratamento imediato.
Caso ultra raro e transplante cardíaco
Outro caso acompanhado pela instituição envolve Liz, hoje com 2 anos. Aos dois meses e meio de vida, ela sofreu uma parada cardíaca e foi diagnosticada com miocardiopatia dilatada. Internada em Curitiba, entrou na fila para transplante cardíaco e realizou o procedimento aos nove meses.
Posteriormente, exames identificaram uma alteração genética considerada ultra rara, com cerca de 15 casos descritos mundialmente. Liz é a única paciente transplantada entre os registros conhecidos.
De acordo com a mãe, Luana Zilli Ortiz, o procedimento foi determinante para a evolução clínica.
“Hoje ela está melhor do que o prognóstico da doença indicava. A gente acredita muito que o transplante fez toda a diferença.”
compartilha a mãe.
Conscientização e informação ainda são desafios
Além do diagnóstico e do tratamento, as famílias destacam a importância de ampliar o debate público sobre doenças raras, especialmente na infância.
Kelly afirma que nunca havia ouvido falar na condição antes do diagnóstico do filho e defende que os pais busquem investigação sempre que perceberem algo diferente no desenvolvimento da criança.
“Se a gente acha que o filho não está bem, precisa procurar outra opinião. Não dá para ficar só na primeira resposta. Informação e diagnóstico fazem diferença”
diz.
Luana também reforça a necessidade de mais conhecimento e empatia.
“Para quem não tem uma criança rara na família, eu peço respeito e um olhar mais atento. Para quem tem, é um dia de cada vez.”
Estrutura especializada e acompanhamento multiprofissional
O Hospital Pequeno Príncipe afirma que seu ambulatório é o único do Paraná voltado à investigação e diagnóstico de doenças raras complexas na infância. O atendimento envolve equipe multiprofissional com neurologistas, geneticistas, cardiologistas, endocrinologistas e outros especialistas, além de aconselhamento genético às famílias.
Para especialistas, o principal desafio ainda é reduzir o tempo entre os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo — etapa fundamental para definir condutas terapêuticas, indicar transplantes quando necessário e minimizar complicações permanentes.
Para marcar a data, o Hospital Pequeno Príncipe promove neste sábado (28) um encontro científico online voltado a profissionais de saúde, residentes e estudantes, com foco nos desafios do diagnóstico, abordagem clínica e avanços em genética e neuroimunologia aplicados às doenças raras. A participação é gratuita, com inscrições pela internet.
No contexto do Dia Mundial das Doenças Raras, a principal orientação é que sinais persistentes ou quadros clínicos atípicos na infância sejam investigados de forma criteriosa, com encaminhamento para centros de referência quando necessário.
