Maria Isabel Achatz ainda estava na faculdade de Medicina, em São Paulo, no final dos anos 1990, quando encontrou a paciente que mudaria sua carreira e sua vida para sempre. Era uma mulher que havia tido câncer seis vezes – em todas elas, tumores primários, ou seja, independentes um do outro.
“Naquela época ainda não podíamos consultar a internet, então fui na biblioteca da universidade, comprei um artigo científico e tive que esperar um mês para que ele chegasse”, relembra.
“Falei com meus orientadores que achava que era um caso de Síndrome de Li-Fraumeni, e eles me disseram: ‘Isabel, só tem 200 casos dessa doença no mundo. Você acha realmente que viu um deles aqui?’. E eu respondi: ‘Acho, sim’.”
O mistério da paciente não foi resolvido, porque a estudante deixou de atendê-la. Mas, por causa da suspeita, ela descobriu, anos depois, uma mutação genética que tornou a doença, considerada rara, mais comum no Sul e no Sudeste do Brasil do que em qualquer lugar do mundo.
“No meu primeiro ano trabalhando do A.C. Camargo Cancer Center (Hospital do Câncer em São Paulo) eu vi 35 pacientes que diagnostiquei com a síndrome. As pessoas diziam que eu estava louca, mas percebi que havia algo de diferente ali.”
A descoberta também uniu famílias de diversas cidades em torno de um surpreendente ancestral comum: um tropeiro do século 18.
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