Insônia Familiar Fatal (IFF) é o nome de uma doença, passada de geração para geração, também chamada de maldição familiar. Uma condição que provoca tremores, impotência, constipação e insônia quase total por meses, até que a pessoa não aguente e morra. Mas, como isso acontece?

Se trata de uma disfunção genética, uma proteína disforme no cérebro, chamada príon. Quando a pessoa acometida por essa mutação chega à meia-idade, os príons começam a proliferar, formando espécies de bolsões que envenenam os neurônios.

Essa característica torna a IFF uma espécie de “parente” da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) e da Doença da Vaca Louca. Mas, enquanto a DCJ faz com que o cérebro fique cheio de buracos, a IFF afeta uma parte específica, o tálamo, fazendo com que o cérebro pareça estar cheio de vermes.

O tálamo é responsável por responder ao ambiente, como por exemplo a temperatura corporal, ritmo cardíaco e liberação de hormônios, para que o organismo funcione corretamente. Se nessa região aparecem problemas uma espécie de caos interno irá acontecer.

Para visualizar melhor, imagine que seu organismo é como uma fábrica, e o tálamo é um dos principais motores, se ele falhar tudo começará a falhar. Como um dominó, depois que a primeira peça cai, não tem mais jeito.

Principais sintomas

Um dos sintomas mais graves da IFF, como o próprio nome indica, é a insônia. Isso acontece porque a pressão da corrente sanguínea não diminui, como o necessário para que uma pessoa consiga dormir. Pelo contrário, ela se mantém em alerta máximo.

Durante nossas noites de sono, passamos por ciclos de REM (Movimento Rápido dos Olhos), nesses períodos acontecem oscilações elétricas de baixa frequência que se movimentam pelo córtex.

Os pacientes que apresentam essa doença, não conseguem regular esses ritmos; isso acontece porque o responsável por essa função é o tálamo, ou seja, o exato lugar do cérebro afetado pelos príons.

O psicólogo Angelo Gemignani, da Universidade de Pisa (Itália), diz que os pacientes com IFF estão sempre ligados, e não conseguem atingir o ponto de sono profundo, e isso faz com que não consigam descansar. Nesse trabalho ele demonstra como isso acontece.

Com o tempo o organismo acaba se “acostumando” com essa condição, fazendo com que a pessoa não adormeça mas, também, não fique completamente consciente. É uma espécie de coma acordado.

Para o médico Pietro Cortelli esse é um remanescente frágil da fase REM que marca os estágios mais profundos do sono; de certo modo, parece que estão atuando em seus sonhos.

Casos graves

Uma de suas pacientes, Teresa, acometida pela doença, quando inconsciente, reproduzia movimentos de pentear o cabelo de outra pessoa. Antes da doença se manifestar, ela trabalhava como cabeleireira.

Outro paciente de Cortelli era Silvano que, na década de 1980, também manifestara a doença. Nesse caso o paciente já sabia o que o destina lhe reservara. Desde o século 18, todas as gerações de sua árvore genealógica tiveram casos semelhantes, incluindo seu pai.

Há, mais ou menos, 15 anos a família de Silvano decidiu quebrar o silêncio e revelar ao mundo a história de luta, contra a IFF, da família, no livro The Family Who Couldn’t Sleep (A família que não conseguia dormir, tradução livre), escrito por DT Max.

Os relatos não param por aí, a psicóloga Joyce Schenkein, da Faculdade Touro (NY), em um programa de bate-papo pelo rádio, na década de 1990, conheceu Daniel (nome fictício). De acordo com a psicóloga Ele era muito inteligente, um cara brilhante, extremamente engraçado. Então, alguns anos depois, enquanto conversavam, ele disse: Desculpe-me se estou sendo incoerente, mas não durmo há cinco dias.

Alguns exames e fora descoberto que Daniel sofria de IFF. O caso do rapaz era o mais grave. Decidido a não se entregar, ele comprou um trailer e começou a viajar pelo país (EUA), em nome de seu espírito aventureiro.

Tratamentos?

Com o auxílio de médicos e especialistas, além de Schenkein, tentou todos os tipos de tratamentos possíveis. Remédios, suplementos vitamínicos, exercícios, anestésicos, tudo o que era possível. Ao descobrir que o menor movimento ou barulho o fazia acordar,  comprou um tanque de isolamento.

Foi um investimento interessante, que o fez dormir por 4,5 horas seguidas de sono profundo. Infelizmente, ao acordar, sofreu com terríveis alucinações, incluindo a dúvida de estar vivo ou não.

Schenkein relata que quando os sintomas apareciam, ele não podia fazer nada. E continua: havia ocasiões em que ele perdia o dia inteiro – isso toma a sua consciência. Ele ficava sentado sem iniciativa para se mover; ficava congelado no tempo.

Além desses, Daniel também tentou terapia eletroconvulsiva, um dos efeitos colaterais eram fortes amnésias. Alguns anos depois, ele faleceu.

Ao que tudo indica, ainda não existe um tratamento eficaz para a doença. Mas o caso de Daniel foi um grande avanço, pois ele sobreviveu mais que o esperado. Silvano, por exemplo, deixou seu cérebro para a ciência, para que pudesse ser estudado e, quem sabe, ajudar no avanço das pesquisas relacionadas à doença.

Schenkein cita evidências recentes de que o sono de ondas lentas aciona correntes de fluido cérebro espinhal para enxaguar os canais entre os neurônios, limpando detritos e resquícios da atividade do dia, como uma praia limpa após uma maré alta. Ao lado do neurologista italiano Pasquale Montagna, que também trabalhou em outros casos de IFF, escreveu sobre o caso em uma revista especializada.

Apesar de já existirem teste e pesquisas, nenhuma solução fora encontrada. Por enquanto, o que podemos fazer é esperar, e torcer para que a ciência consiga resolver esse mistério, além de tantos outros. E que, o quanto antes, vidas possam ser salvas. E aí, pessoal, o que acharam desses casos? Encontraram algum erro? Ficaram com dúvidas? Possuem sugestões? Não se esqueçam de comentar com a gente!